EXOM Diagnostik bei unklarer Diagnose und Verdacht auf eine seltene Diagnose

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, die meisten davon sind genetisch bedingt. Mehrere Millionen Menschen leiden darunter – eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr unterschiedlich sein.

Ihr Vorteil:

Die Bertelsmann BKK hat eine Vereinbarung mit mehreren Unikliniken geschlossen, damit Versicherte bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung die Exom Gendiagnostik in Anspruch nehmen können. Die entstehenden Kosten übernimmt die Bertelsmann BKK.

Durch interdisziplinäre Fallkonferenzen, bestehend aus Experten mehrerer Fachrichtungen, soll eine Diagnosestellung ermöglicht werden. Bei Bedarf erfolgt im Zuge dessen auch eine DNA-Sequenzierung.

Teilnehmende Unikliniken

Bei folgenden Unikliniken können Versicherte der Bertelsmann BKK die Exom Gendiagnostik in Anspruch nehmen:

  • Uniklinik Lübeck
  • Charité Berlin
  • Uniklinik Leipzig
  • Uniklinik Dresden
  • Uniklinik Würzburg
  • Uniklinik Regensburg
  • Uniklinik TU München
  • Uniklinik Heidelberg
  • Uniklinik Tübingen
  • Uniklinik Erlangen
  • Uniklinik Bonn
  • Uniklinik Aachen
  • Uniklinik Münster
  • Uniklinik Essen
  • Uniklinik Düsseldorf
  • Uniklinik Bochum
  • Uniklinik Hannover

Zielgruppe

Teilnahmeberechtigt sind Versicherte mit dem bestätigten Verdacht auf das Vorliegen einer seltenen Erkrankung mit monogener Ursache, für die eine Diagnose bisher nicht gestellt werden konnte. Wichtig ist, dass dieser Verdacht von einem an diesem Vertrag teilnehmenden Zentrum ausgesprochen wird.

Monogenetische Erkrankungen sind Krankheiten, die durch die Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöst werden. Viele monogenetische Krankheiten sind Erbkrankheiten.

Exom und Genom

Die Summe aller kodierenden Bereiche des Erbguts (Genoms) wird als Exom bezeichnet. Es umfasst beim Menschen rund 23.000 Gene. Die Exom-Diagnostik fokussiert sich auf diese kodierenden c.a. 1-2 Prozent des menschlichen Genoms, in dem aber 89 Prozent der bekannten krankheitsverursachenden Varianten zu finden sind. Im Rahmen der genetischen Diagnostik werden alle Gene dieser kodierenden Abschnitte gleichzeitig sequenziert.

Die Exom-Diagnostik beinhaltet die Sequenzierung des Exoms der Patienten (und gegebenenfalls weiterer Angehöriger), die Auswertung der Sequenzdaten sowie die Zusammenfassung der Ergebnisse in einem medizinischen Befund. Diese Diagnostik stellt, insbesondere bei Patienten mit komplexer oder unspezifischer Symptomatik und oft jahrelang ungeklärter Diagnose, die Methode der Wahl dar, um die Ursache der Erkrankung zu finden.

Mehr Wissen zum Thema Seltene Erkrankungen

Als „selten“ gilt nach der in Europa gültigen Definition eine Erkrankung dann, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Gemeinsam ist allen seltenen Erkrankungen, dass sie meist chronisch verlaufen und mit gesundheitlichen Einschränkungen und einer verkürzten Lebenserwartung einhergehen. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.

Zu den seltenen Erkrankungen, die durch die Exom-Sequenzierung entdeckt wurden, gehören das Griscelli Syndrom Typ 1, eine Sonderform des Albinismus, sowie das Tricho-Hepato-Enteric-Syndrom (THE), eine angeborene Darmerkrankung.

Die Prognosen für diese Patienten sind bei beiden Erkrankungen bislang eher schlecht; viele versterben bereits im Kindesalter.

Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Die Exom-Diagnostik kann für viele Patienten mit bisher unklarer Diagnose die Suche nach der Krankheitsursache beenden. Dabei ist hohe Expertise gefragt, die von teilnehmenden Krankenkassen durch den besonderen Versorgungsvertrag sichergestellt wird.


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Seite zuletzt aktualisiert am: 16.08.2023
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